科学家人类基因组暗物质

一支研究团队经过对29种哺乳动物的基因组进行全面比较后，揭开了人类基因组中的大量“暗物质”的神秘面纱。这些暗物质实际上是基因调控序列，控制着基因在何时何地启动。相关研究报告已发表在《自然》杂志网络版上。

早期通过人类和小鼠基因组的比较研究，科学家们仅能间接推断基因调控序列的存在，且只能发现其中极小的一部分。这些神秘的序列因其未知功能而被形象地称为基因组的“暗物质”。

在新的研究中，研究人员利用包括兔子、蝙蝠、大象等在内的29种哺乳动物的基因图谱，不仅找出了跨物种基因组中基本不变的区域，还揭示出近300万种此前未被发现的要素，它们存在于所有哺乳动物的基因组中。科学家还发现了近0种新的外显子，这些外显子是基因中负责编码蛋白质的部分；超过1000个新的RNA（核糖核酸）二级结构家族，它们在基因调控中发挥着重要作用；以及270万个预测的转录因子靶标等。

瑞典乌普萨拉大学比较基因组学教授克斯汀·林德布拉德-卓表示，大多数基因变异都与发生在基因组非蛋白编码区的疾病密切相关。新的基因图谱帮助我们准确定位可能导致疾病的突变，这些突变在数百万年的进化过程中被保留下来，但可能会在导致特定疾病时中断。对比多个基因组是揭示未知基因区域的有效途径，这将有助于发现潜在的疾病机制和药物靶标。

研究团队的成员马诺里斯·克里斯认为，他们可以利用新发现的要素重新研究疾病，关注那些被破坏的保留要素，并尝试理解它们的功能。尽管基因组中的“暗物质”一度被认为是进化过程中被遗忘或不相关的残余物，但属于它的非编码DNA在进化中却扮演着关键角色。研究还发现，在物种进化过程中，暗物质和基因发生变化是由单个碱基对的翻转引起的突变导致的。有时，这种变异能赋予新物种某些优势，使得它在繁殖后代时保存了之前的变异。

此次研究还突出了仅在人类和灵长类动物基因组内快速改变的区域，并将类似区域扩展至1000个以上，为科学家理解人类的进化提供了新的起点。这一发现无疑将为未来的医学研究、疾病治疗和人类进化研究提供更多的启示和可能性。