眼晴看不见东西怎么办
在生活的细微之处，隐藏着那些难以言说的痛苦与坚韧。这是一双棕灰色的眼睛，乍一看并无异样，但仔细观察，你会发现它们黯淡无光，仿佛被世界遗忘的角落。这双眼睛的主人，是年过半百的廖国凯。
时光回溯到三十年前，正当壮年的廖国凯被确诊出视网膜色素变性（RP），这是一种罕见的遗传眼病，如同命运的捉弄，让他在人生的黄金时期遭遇了这场劫难。RP无法治愈，被称为“不是癌症的绝症”，随着病情的恶化，患者的视力会逐渐丧失，直至陷入黑暗。
面对这一残酷的诊断，廖国凯的记忆中被医生的那句话深深刺痛：“没得治，等失明吧。”仿佛从天而降的巨石，砸碎了他的生活、工作、家庭，摧毁了他的心理防线。震惊、绝望、接受，RP患者们在疾痛的泥潭中挣扎，尝试与之共存。
位于北京南部的黄村镇，12月的冬天，枯黄的树木凋落了叶子，冷风刮脸灌耳。在这个寂静而平常的日子里，廖国凯的家藏身在一栋旧式单元楼里。由于RP的侵袭，他已经很难出门感受这一切。他的视野变得狭窄，呈管状，如同透过一个小洞或空心管子去看世界。人在他眼前，他只能看到大致轮廓，细节已模糊不清。
廖国凯的另一个身份是退休的按摩师。在女儿刚出生的那些年，他的夜盲症状开始加重，视力逐渐下降。那时起，他开始了与RP的斗争。那是他第一次听说这种疾病，也是第一次感受到生活的无常和残酷。
根据资料显示，RP是一种由基因突变引起的罕见病。全球患病率约为每3000至4000人中有1人患病。对于廖国凯来说，他的世界变得越来越小，从最初的广阔天地到如今仅限于自家的三居室。但他的坚韧和勇气却让人敬佩。
除了廖国凯外，还有许多RP患者也有着刻骨铭心的经历。如徐康和陈曦萍等人，他们都能清晰回忆起确诊时的情景。医生的话如同晴天霹雳，让他们不得不面对这一残酷的现实。
北京市眼科研究所所长金子兵介绍，关于RP患者的全国性调查正在进行中，预计明年年底将得出结果。而北京协和医院眼科主任医师睢瑞芳则表示，虽然协和医院数据库中的RP患者已经过万，但这只是冰山一角。每年仍有大量的新患者被诊断出来。
由于致病基因的差异，RP患者的表现多种多样。在发病年龄、视觉损伤程度、病程进展速度、眼底改变等方面均存在显著差异。除此之外，RP患者意识到自己有眼部疾病的时间也不相同。但无论早晚，面对这一疾病，他们都需要勇气去接受并与之共存。希望有更多的研究能够关注这一领域，为这些患者带来一线生机。睢瑞芳认为，患者的自知自觉程度与其对疾病的认知有着紧密的联系。那些自知自觉程度较差的患者，往往会在较晚的时间才选择就医。
陈曦萍从小走路时就有一种“挤别人”的习惯。她并不觉得这是一种问题，如今回想起来，可能是因为自己视野狭窄，出于自我保护而养成的习惯。她描述说，小时候她的视野已经开始变得狭窄，甚至连“膝盖以下、大腿侧边都看不到”。她并没有意识到这是一个需要关注的问题。
对于RP患者来说，可能出现的管状视野症状，让他们的生活充满了挑战。陈曦萍用比喻形容自己的管状视野，“就像是拿着一个纸筒或把手卷成圈放在眼前，只能通过这个狭小的窗口来看世界。”她说，“读一个A4纸大小的文件，我只能看到两行文字，前后的内容都被遮挡住了。”这种体验对于周舟来说更是深有体会，她说，“什么是管状视野？对于我来讲，这意味着在同一张桌子上吃饭，我看不到坐在旁边的人。”
RP这种疾病，蚕食着患者的人生，其改变多数时候是细微而缓慢的。对于徐康来说，这种罕见病的早期症状多表现为夜盲。他几乎从不跟小伙伴在晚上出去玩，因为视力不佳。走路时，他常常遇到绊脚石、障碍物，别人可以轻松绕开，他却经常被绊倒。从小喜欢体育运动的他，因为视力下降、视野变窄，不得不逐渐放弃乒乓球、篮球和足球。每次上体育课，他就像落单的孤雁，独自一人坐在一旁。
周舟是一位住在安徽合肥的幼儿园教师，她的母亲也是RP患者，视力已近全盲。小时候，周舟需要走十几公里远的路上学。她经常在天还没亮就出门，因为夜盲症状，只能放慢脚步，小心翼翼前行。乡间道路复杂，周舟经常走着走着就掉进稻田的水坑里。她说，“那时候我想要一个手电筒，但因为家境贫寒，这个愿望一直没能实现。”
随着疾病的进展，RP患者的视力严重下降，甚至完全失明。到了疾病中期，夜盲症状更加明显，周边视野缺失；到了晚期，患者的视野进行性缩小，发展为管状视野。陈曦萍和徐康等人已经处于医学上的全盲状态，使用手机需要借助专门为视力残障者开发的读屏软件。廖国凯已经适应了在黑暗中生活，他无法看见周围的电线杆和井盖，只能依靠妻子陪伴才能外出。他走楼梯时，会默默数着台阶的数量来判断是否转弯。
RP患者的世界随着疾病的恶化而变得越来越小。他们面临着种种困难，需要我们的理解和帮助。让我们关注这一群体，为他们提供力所能及的帮助和支持。独自在家时，他从不看电视，这台电视仿佛成了家中的摆设，静静地诉说着某种无言的无奈。他的人生，似乎也因一种名为RP的疾病，变得充满未知与挑战。
RP，这个看似普通的词汇，却可能使患者在无形中置身于危险之中。视觉的损伤，让生活的每一个细节都变得异常艰难。就在2012年的一个冬天，廖国凯在人行横道上被突然驶来的汽车撞倒，左脚跖骨骨折，手术后的他，身上留下了一道长长的疤痕。
“得了这个病，实在太痛苦了。”他多次重复这句话。每一个提及过去的瞬间，都像是将他拉回到那段人生低谷的时期。那时的他，正处在事业的高峰期，然而疾病的侵袭，犹如晴天霹雳，让他从人生巅峰跌落谷底。
RP疾病不仅改变了他的生活，更改变了他的职业轨迹。曾经的维修调度工作，如今已成为无法触及的回忆。视力的逐渐丧失，让他无法再面对电脑、查看故障、下派维修单。即使单位给予他看大门的职位，但终究无法填补他内心的失落。
随着时间的流逝，他的视觉受损愈发严重，甚至在上夜班时，他需要停下推自行车，因为无法看清前方的路。那时的他，仿佛置身于一个黑暗的洞穴中，无法找到出口。
廖国凯的经历让人感叹，而徐康则是另一个典型的例子。他的视力在高考后迅速下降，曾经的公务员梦想已成为泡影。毕业后的他，因为视力问题无法找到合适的工作，经历了无数次的失败和挫折。
44岁的杨斌曾在外贸行业摸爬滚打，成为一家私企的二把手。确诊RP后的他，深感视力问题已成为自己的束缚，不得不选择辞职。那时的他，如同从人生巅峰跌落谷底，心理落差巨大。
周舟的遭遇同样令人心痛。她靠自己的努力有了不错的工作和幸福的家庭，但疾病的侵袭让她担心自己某天醒来后突然看不见，一切的幸福都将化为泡影。
事实上，RP的进展让许多患者无法从事原本的工作。谢良是病友组织RP之光的创始人之一，他告诉人们，病友们大多会选择从事按摩师或钢琴调音师等工作。而廖国凯则在家人的劝说下，办理了残疾证，学习按摩，走出了一条新的谋生之路。
RP并不仅仅改变了患者的生活和工作方式。它也让患者与家人的关系悄然变化。多位患者表示，确诊RP后，许多病友选择了离婚。廖国凯回忆道，在他最消沉的那段日子里，几乎天天和妻子吵架。周舟表示，当得知自己可能失明时，她情绪崩溃，甚至有一个多月没有与母亲联系。
曾几何时，我深深自问：“为何命运使我成为母亲的孩子？”当提及RP（视网膜色素变性）时，母亲总是选择避开这个话题，因为她深知内心的愧疚。今年，陈曦萍在安徽合肥的女儿也被确诊患有RP，这让她的内心再次掀起波澜。
面对女儿，陈曦萍不再回避这一疾病。她会与女儿交谈，坦言道：“如果妈妈有一天看不见了，你愿意成为妈妈的眼睛吗？”如今，女儿过马路时，小手紧紧拉着她。每当夜晚，抱着香甜入睡的女儿，却是陈曦萍内心最为痛苦的时刻。她说：“我无法想象她将来要经历我所遭受的一切。”
在女儿确诊之初，陈曦萍与丈夫对女儿宠爱有加，但随后他们意识到这样的宠爱并非长久之计。于是，她开始培养女儿的独立性，希望她能够自主应对未来的生活挑战。她坦言：“我不可能永远照顾你，你要学会自己照顾自己。”丈夫对此却常常逃避，不愿面对这一残酷的现实。
陈曦萍深知，这种疾病给他们这个三口之家带来了沉重的心理负担。丈夫时常情绪暴躁，甚至崩溃。为了给他一些安慰，陈曦萍会告诉他关于RP的最新研究进展，这会让他的情绪稍有缓解。
“像摄魂怪，把我的快乐吸走。”陈曦萍如此形容自己的感受。她常常自问：“我做错了什么，为何会遭遇这样的病痛？”这种心理问题与精神压力，与难以消除的病耻感紧密相连。
周舟小时候总是独自上下学，不愿让人知道她的病情，害怕被歧视。她曾表示：“我宁愿失去一只胳膊或一条腿，也不愿失去视力。”她回忆起被“区别对待”的经历，那些知道她病情的朋友们常常阻止其他同学与她玩耍。徐康在大学时期曾暗恋一个女孩，但因为眼睛的问题，他始终未能鼓起勇气告白。他认为RP影响了自己的性格，让自己变得孤僻、敏感。
陈曦萍在女儿确诊后，情绪变得更加糟糕。她做了三次基因测序，希望能找到致病原因，但目前的检测手段尚无法确定所有的RP致病基因。每天早晨醒来，当她面对窗外的阳光时，会感到绝望和烦躁。
为了提前适应全盲状态，陈曦萍开始尝试各种方法，削减社交、简化生活，但结果却适得其反。她发现自己的生活变得浑浑噩噩，丧失了兴趣爱好。她形容自己的感受：“就像《哈利波特》中的摄魂怪坐在我旁边，吸走了我的所有快乐。”
这对姐妹虽然只相差两岁，但命运却给她们带来了不同的视觉体验。妹妹的视力已经下降到0.2以下，而姐姐的视力却依旧保持在0.8的清晰状态。这并非个例，金子兵医生指出，这样的案例在临床中屡见不鲜。
睢瑞芳医生则进一步强调，情绪和心理状态在疾病管理中具有重要影响，这一点却常被忽视。今年，美国北卡罗莱纳医学院的研究也支持了这一点，揭示了RP与焦虑和抑郁之间的关联。她提到，对于那些天生就看不见的人来说，他们往往能更坦然接受这一现实。但对于那些成年后逐渐丧失视力、经历视功能剥夺的RP患者来说，他们所承受的打击无疑是巨大的。
睢瑞芳医生还提到，中国精神卫生医疗资源的短缺，使得由身体疾患引发的心理问题和精神疾病更容易被忽视。一个可能的解决方案是发展病友组织，金子兵医生和睢瑞芳医生都认为，这些组织在诸多方面都能发挥重要作用，如病友间的互助、与医生的交流、与药企的沟通以及推动疾病的研究等。它们也能引起和研发者的关注，推动解决这一人群的需求。
对于RP患者来说，他们的经历往往是一部血泪史。廖国凯先生已经历了三次手术，但结果均不如意。第一次、第二次手术效果不佳，第三次手术虽然尝试扩张血管，但同样未能带来改善。手术留下的疤痕成为他与RP斗争的痕迹。
徐康先生在7岁确诊RP后，开始了漫长的求医之路。他尝试过多种治疗方法，包括在父母的陪伴下跑遍各大医院，寻找偏方，甚至尝试过一些迷信的方法。种种尝试终究不见效果。周舟女士也有着类似的经历，她曾经尝试过多种治疗方法，但效果都不明显。
从遗传角度看，RP有多种遗传方式。北京一位不愿具名的眼科专家告诉偶尔治愈，他们接诊的患者以常染色体隐性遗传居多。近年来，RP患者确诊人数呈增多趋势，这可能与大众对RP的了解程度提升有关。医学界关于RP治疗的相关研究与临床试验并未中断，但至今收效不算大。既往的治疗方法大多疗效不明确，例如视网膜假体植入手术，由于创伤大、并发症多以及视网膜假体容易脱落等问题，其效果往往不尽如人意。
尽管目前RP治疗的效果并不理想，但患者们并未放弃希望。他们依然积极寻找新的治疗方法，期待着医学的进步能给他们带来光明。基因疗法的曙光：RP治疗的新途径
在眼疾领域中，一种名为RP（视网膜色素变性）的病症引起了广泛关注。近年来，基因治疗为该病症带来了全新的希望。回溯至2018年，美国和欧盟已经批准了一种基因治疗药物上市，尽管这款药物主要针对特定的遗传型RP，尚未在中国获得批准。
睢瑞芳透露给“偶尔治愈”，RP的基因治疗已经成为了眼科研究的热点。以北京协和医院为例，明年将会有涉及基因治疗药物的临床研究陆续启动。目前，这些试验正处于病人自然病程的收集随诊阶段。尽管在全球范围内，正在进行的RP基因治疗临床试验众多，但药物从临床试验到上市仍需要经历漫长的时间。
一些专家指出，RP的基因治疗仍有很长的路要走。尽管针对一种特定基因的疗法已经在欧美上市，但该药物只对一种致病基因有效，而RP的致病基因有300多种。该药物仅针对常染色体隐性遗传性RP，实际适用的患者比例相对较小。更为棘手的是，基因治疗药物的价格高昂，一针就需数十万美元，且疗效只能维持半年左右。
金子兵医生也提到了RP基因治疗的两个主要问题：部分基因无法精准定位和国外研发的药物价格过高。他提到，尽管存在这些问题，基因疗法在未来仍有可能成为患者的救命稻草。除了基因治疗，干细胞疗法等其他治疗手段也在研究之中。这些前沿的治疗方法虽然多数仍处在临床试验阶段，但已经为患者带来了治愈的曙光。
金子兵特别强调，对于RP患者而言，加强疾病的早筛至关重要。他解释说，这样做有两个好处：如果家长了解孩子未来可能面临的视力问题，就可以调整对孩子的人生规划和社会期望，改变教育方式和要求；直面现实并明确病情及致病基因，这些信息是后续治疗的基础。早期筛查还能帮助发现可能出现的并发症，方便后续的随访和治疗。
廖国凯的故事是一个生动的例子。自2003年以来，他的视力严重下降，世界变得模糊不堪。他无法清晰地看到家人的脸庞，甚至无法亲眼见证女儿的婚礼和外孙的出生。他只能在梦中重获清晰的视力，回到过去的美好时光。他说，如果有一天能重获光明，他想再去一次年轻时走过的地方，看看那里是否发生了翻天覆地的变化。他对未来充满期待：“想啊！等着吧。”
本文经北京市眼科研究所所长金子兵教授亲自审核
撰文潘闻博与才华横溢的杨宇英子共同撰写
监制李晨倾力打造视觉盛宴
首图由才华横溢的摄影师潘闻博倾情拍摄
参考文献：
1. 杨正林、杨季云、张清炯和李杨共同撰写的《视网膜色素变性的临床实践指南》，在中华医学遗传学杂志上发表，详细阐述了视网膜色素变性的相关知识。
2. 曹凯教授团队与金子兵教授等人共同发布的《视网膜色素变性治疗循证指南（2021年）》为眼科领域带来了新的希望。该研究成果发表在眼科杂志上，为我们揭示了视网膜色素变性的最新治疗进展。
3. 金子兵教授在眼科杂志上发表的《从千年过去 看眼科未来》一文，展望了眼科的未来发展趋势。他的独到见解为我们指明了眼科发展的方向。
国际眼科时讯报道：研究发现视网膜色素变性患者焦虑和抑郁的概率更高。这一消息引发了社会的广泛关注，也为我们提供了一个重要的警示——关注视网膜色素变性患者的心理健康同样重要。如果您有相关线索或经历，欢迎通过邮箱features@dxy向我们投稿，让我们共同关注这一群体，为他们提供更多帮助和支持。让我们一起努力，为眼科患者的未来撑起一片蓝天。让我们携手共进，为人类的健康事业贡献一份力量。希望这篇文章能够引起您的关注，并为更多人带来希望和力量。感谢您的阅读和支持！
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